染色体结构变异，使摆放在染色体上的基因的数量和摆放次序产生改动，因而导致性状的变异，大大都染色体变异对生物体是晦气的，有些乃至导致逝世。

　　患儿出世时较正常新生儿的均匀身长略短，随年纪增加差异益发显着成年患者身高很少超越正常10岁儿童。手呈短粗状，手掌宽只要一条横纹，体现为水平掌褶纹（通贯手）及其他特征性皮纹改动，如小指短而内屈呈单一褶纹（即第五指为两节），肌张力减低大都患儿3～4岁仍不会走路，婴幼儿反应迟钝或引不出进食困难患儿智力及精力发育显着反常，智商为20～70，均匀40～50多在Gaussian曲线岁时才会说话。大大都体现寂静、温柔、易让人挨近，寿数一般能够到达40岁。

　　13三体综合征也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女人多于男性，患儿母亲均匀生育年纪为31岁。患儿体现为小头前额凸出、小眼、虹膜残缺角膜污浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指（趾）变形、手指曲折、足跟后凸右位心、脐疝听力缺点、肌张力过高及严峻精力发育迟滞等患儿多死于儿童前期。

　　猫叫综合征是5号染色体短臂缺失所造成的。患儿生后数周至数月呈现小猫叫样哭声，严峻精力发育迟滞，眼间隔过远内眦赘皮折叠、短头变形、满月脸、反先天愚型样睑裂曲解，小颌肌张力减退和斜视等。

　　Turner综合征的染色体为XO（45X）型仅见于女人。患者身材矮小颈部有蹼脸呈三角形，小下颏间隔宽，指（趾）曲折肘外翻和指甲发育不全，可伴五官间隔过远内眦赘皮折叠，可有性发育缓慢及中度精力发育迟滞等。

　　Klinefelter综合征的染色体表型为XXY仅见于男性。患者身材高大，体现相似无睾丸者的表面，肩宽、头发及体毛稀少、音调高、女人化和小睾丸肌张力减低一般伴精力发育迟滞但程度较轻本病并发精力病哮喘和内分泌功用反常如伴糖尿病几率较高。

　　医治该种疾病，榜首步是要知道什么是染色体变异。染色体是DNA的载体。当染色体的数目产生改动时（短少，增多）或许染色体的结构产生改动时，遗传信息就随即改动，带来的便是生物体的子孙性状的改动，这便是染色体变异。

　　依据产生变异的原因，它可大致分为结构变异和数量变异两大类。一旦数量和结构改动，即使怀孕也会有遗传疾病，所以说现在以现在的社会科技条件，还不能彻底医治先天性的染色体变异疾病，只能说是推迟病症的延伸和开展，起到一个操控的效果。

　　1、物理要素：人类所在的辐射环境，包含天然辐射和人工辐射。天然辐射包含世界辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包含放射辐射和工作照耀等。

　　2、化学要素：人们在日常日子中触摸到各式各样的化学物质，有的是天然产品，有的是人工组成，它们会经过饮食、呼吸或皮肤触摸等途径进入人体，而引起染色体畸变。

　　3、生物要素：当以病毒处理培育中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包含开裂、破坏化和交换等。

　　4、母龄效应：胎儿在67个月龄时，一切卵原细胞已悉数开展为初级卵母细胞，并从榜首次减数割裂前期进入核网期，此刻染色体再次松懈舒展，宛如同前胞核，一向保持到青春期排卵之前。这种状况可能与组成卵黄有关。到青春期时，因为FSH的周期性刺激卵母细胞，每月仅一个完结榜首极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第2次减数割裂到达割裂中期。此刻假如受精，卵子便完结第2次减数割裂，成为老练卵子，与结组成为合子，从此开端新个体发育直至临产。跟着母龄的增加，在母体表里许多要素的影响下，卵子也有几率产生许多变老改变，影响老练割裂中同对染色体间的相互关系和割裂后期的举动，促成了染色体间的不别离。

　　5、遗传要素：染色体反常常能够体现为宗族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。

　　6、本身免疫性疾病：本身免疫性疾病好像在染色体不别离中起必定效果，如甲状腺原发性本身免疫抗体增高与宗族性染色体反常之间有亲近相关性。

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