冰岛基因解码公司科学家完成了一项重要研讨。他们制作了一份人类基因组完好改组图谱，即翔实的人类DNA在生殖进程中混合方法的地图。这项研讨深化了人们对遗传多样性的了解，是25年来科学家探究人类基因组中重生多样性发生机制，以及与健康和疾病相关研讨的连续。相关效果22日宣布在《天然》杂志上。

　　论文的作者、基因解码公司首席执行官卡里·斯蒂芬森以及科学家比亚尼·V·哈尔多森和贡纳尔·保尔森。图片来自：冰岛基因解码公司

　　该图谱初次将祖爸爸妈妈代的短距离非穿插改组归入考量。这类改组因为DNA序列的高度相似性，而一向难以被检测。此外，图谱还辨识出一些未阅历明显改组的DNA区域。这些区域或许对坚持要害遗传功用或防止染色体反常起到维护效果。这一发现有助于更深化地了解某些妊娠失利的原因，并提示了基因组如安在多样性和安稳才能之间获得平衡。

　　改组进程关于保持遗传多样性至关重要，但其间的过错也或许引发严峻的生殖问题。例如，它或许会引起基因缺点，然后阻止怀孕的正常进行，这也是全球约10%的配偶面对不孕不育问题的一个要素。这项研讨为改善生育医治以及确诊妊娠并发症供给了新的或许性。

　　研讨一起指出了男性和女人在基因组改组形式上的差异：女人的非穿插改组事情较少，但随年岁增加其发生率上升，这或许是高龄孕妈妈更简单患妊娠并发症及子女染色体反常危险增高的原因。虽然男性和女人都会因改组而将骤变遗传给下一代，但男性并未显现出相似的年纪相关改变。

　　从进化视点来看，了解改组进程关于了解人类作为一个物种的开展前史以及个别间的差异具有极端重大含义。一切人类遗传多样性皆源于改组和重生骤变这两种现象，即子代带着的DNA序列并非彻底存在于其爸爸妈妈之中。该图谱显现，骤变倾向于在DNA混合活泼的区域邻近集合，标明这两个进程严密相连。经过这份图谱，人们得以更明晰地知道遗传变异的实质及其对人类健康的深远影响。

　　这份图谱为医学界供给了一个强壮的东西来解析杂乱遗传现象，也为未来个性化医疗铺平了路途。它告知咱们，基因组如安在保持个别健康和生育才能方面扮演要害人物，一起，还强调了基因组对人类进化和个别差异研讨的深远含义。这份图谱也提示咱们，一切遗传多样性都可追溯至改组和重生骤变，正是这两个严密相连的进程，刻画了咱们的物种特性。而咱们正在慢慢地揭开遗传暗码背面躲藏的隐秘，然后能更好地猜测、防备和医治由基因引起的疾病。